Муковисцидоз легких у детей

Содержание

  1. Муковисцидоз
  2. Мкб
  3. Этиология и патогенез
  4. Эпидемиология
  5. Статистика
  6. Причины
  7. Классификация
  8. Формы
  9. Фенотипическая характеристика
  10. Клиника
  11. Симптомы
  12. Признаки
  13. Диагностика
  14. Лечение
  15. Прогноз
  16. Профилактика
  17. Фото
  18. Форум

Диагностика заболевания

Симптомы муковисцидоза у детей отличаются многообразием. Их проявление зависит от нескольких факторов:

  • степень патологических изменений в тех или иных органах человеческого тела;
  • возраст заболевшего;
  • степень склеротических признаков;
  • диагностирование дополнительных осложнений болезни.

Первые признаки муковисцидоза проявляются у грудничков, на 1-м году жизни. Редко, но всё-таки бывают случаи, когда симптомы муковисцидоза впервые появляются в старшем возрасте. Медики говорят, что тяжесть течения и серьёзность прогнозов у этого заболевания  зависят от того, в каком возрасте оно выявлено. Чем раньше развивается патология, тем хуже для пациента.

Муковисцидоз у детей поражает следующие жизненно важные органы:

  • железы дыхательной системы;
  • поджелудочную железу;
  • потовые и слюнные железы;
  • печень;
  • железы половых органов;
  • железы, располагающиеся в стенках желудочно-кишечного тракта.
пальцы при муковисцидозе

характерное изменение пальцев рук при муковисцидозе

У детей симптомы патологии могут быть разными и зависят от возраста малыша. В расположенной ниже таблице признаки и проявления заболевания сгруппированы в соответствии с  возрастом ребёнка.

Новорожденный

Первые признаки муковисцидоза могут возникать уже в ранний послеродовой период. Часто у новорожденного малыша с такой патологией развивается непроходимость кишечника. Первый кал (меконий) слишком густой, из-за чего происходит закупорка прохода в кишечнике. Согласно статистике, у 15-20% деток с диагнозом муковисцидоз развивается такое состояние.

В клиническом плане кишечная непроходимость характеризуется такими симптомами:

  • рвота с примесью желчи;
  • вздутие животика;
  • бледная и сухая кожа у младенца;
  • повышенная вялость, отказ новорожденного от грудного кормления;
  • высокая солёность кожи;
  • затяжная желтуха;
  • плохая прибавка веса.

Если вовремя не предпринять лечебные меры, у ребёнка возникает завороток кишок, перфорируются стенки кишечника, а его просвет зарастает. В столь тяжёлом случае единственным способом эффективного лечения становится хирургическая операция.

Грудничок

Муковисцидоз легких у детей

У новорожденных симптомы муковисцидоза чаще возникают после начала кормления или перевода младенца на искусственное вскармливание. К признакам этой патологии у детей грудного возраста относятся:

  • густой, с резким неприятным запахом, жирный кал
  • увеличение размеров печени;
  • в отдельных случаях происходит выпадение прямой кишки;
  • сухая кожа;
  • медленное физическое развитие малыша;
  • деформация грудной клетки у младенца;
  • кожа приобретает землистый цвет;
  • сильно выражено вздутие живота;
  • чрезмерная худоба, особенно заметная в конечностях;
  • появляется затяжной сухой кашель;
  • возникают затруднения в дыхании, связанные с накоплением густой слизи в органах дыхания (бронхах);
  • фаланги маленьких пальчиков становятся похожими на барабанные палочки.

Диагностировать муковисцидоз у грудного малыша на ранней стадии бывает сложно, из-за слабой выраженности признаков.

В зависимости от индивидуальных особенностей детского организма муковисцидоз может спровоцировать развитие повторного бронхита или воспаления лёгких. На их фоне появляется постоянный сухой кашель, иногда – с рвотой.

Наблюдается непрекращающаяся одышка, ребёнок страдает от нарушений сна. Форма грудной клетки постепенно становится бочкообразной.

Вследствие скопления густого слизистого секрета в протоках поджелудочной железы нарушаются процессы пищеварения. Происходит это из-за того, что необходимые ферменты перестают поступать в 12-перстную кишку.

Аппетит у малыша в этот период сохраняется, но масса тела снижается.

В детском организме наблюдается нехватка витаминов группы B и D, понижается уровень белков и вследствие этого возникают отёки и появляются симптомы анемии.

Подросток

Муковисцидоз легких у детей

В подростковом возрасте муковисцидоз проявляет себя в виде следующих симптомов:

  • задержки в физическом развитии;
  • поражение дыхательной системы (бронхи, лёгкие);
  • воспаление придаточных носовых пазух в хронической форме;
  • полипы в полостях носа;
  • задержки в половом развитии;
  • развитие дыхательной недостаточности вследствие нарушения функционирования лёгких;
  • высокая температура тела при обострении болезни;
  • усиление сухого кашля и одышки;
  • возникновение сахарного диабета из-за недостаточности поджелудочной железы;
  • внутренние кровотечения, вызванные варикозом вен в пищеводе;
  • формирование печёночного цирроза из-за постепенного поражения печени;
  • воспалительные процессы в желчном пузыре и пищеводе, язва желудка, развиваются вследствие поражения кишечным муковисцидозом пищеварительной системы;
  • развитие процессов гниения в кишечнике, провоцирующее повышенное газообразование и приступы болей в животе;
  • частый стул, зловонный запах каловых масс;
  • бледная кожа;
  • приступы кашля, иногда сопровождающиеся рвотой;
  • лихорадка и повышение температуры;
  • выделение мокроты с гноем;
  • нарушение стула (жирные каловые массы, которые часто бывают жидкими или чересчур густыми);
  • вздутие живота.

Как видите, симптомы у новорожденных и симптомы у детей более старшего возраста имеют ряд характерных отличий и особенностей.

В связи с этим используется совершенно разная тактика лечения.

Муковисцидоз у детей развивается вследствие нарушения структуры 7-й хромосомы (ее плеча). При этом слизь в организме становится более вязкой. Известно, что секретом подобного типа покрыты практически все внутренние органы. Благодаря этому увлажняется их поверхность, а отделяясь, слизь дополнительно очищает ее.

Но если случается сбой, то вязкий секрет застаивается, накапливается. В такой среде размножаются и патогенные микроорганизмы, что ведет к постоянному инфицированию. В дальнейшем поражаются органы пищеварительной системы, организм страдает от недостаточного поступления кислорода. Впервые муковисцидоз у ребенка был описан в 1938 году Д. Андерсеном.

До этого времени большое количество детей просто погибало от пневмоний и других болезней, которые являлись следствием муковисцидоза. Больше информации о данной болезни появилось уже в конце ХХ столетия. Практически каждый двадцатый житель нашей планеты – носитель мутирующего гена муковисцидоза. Данный дефект никак не связан с вредными привычками родителей во время зачатия, с приемом лекарственных препаратов. Также на его наличие не оказывает влияния неблагоприятная экологическая обстановка. Болеют одинаково и девочки, и мальчики.

Данный тип заболевания характеризуется наличием признаков как легочной формы, так и кишечной. Как правило, у новорожденных наблюдают частые и затяжные пневмонии, бронхит. Практически во всех случаях присутствует и кашель. К тому же смешанный муковисцидоз у детей сопровождается вздутием живота, стул обычно жидкий, его цвет становится зеленым.

Диагностика муковисцидоза у детей включает обследование на наличие наследственных и врожденных патологий. Также проводится анализ крови, мочи и выделяемых мокрот. Проводится и копрограмма. Она позволяет определить наличие жировых включений в кале ребенка. Исследуются и органы дыхания (рентгенография, бронхография, бронхоскопия).

Необходима и спирометрия, так как она позволяет оценить функциональное состояние легких. При подозрении на муковисцидоз (симптомы у детей могут и не проявляться) проводят генетические исследования. Они помогают установить наличие мутаций гена, который отвечает за секреторную деятельность организма.

Лечение муковисцидоза

Новорожденным проводят неонатальный скрининг (исследуется концентрация трипсина в высушенном пятне крови). Достаточно информативным является и потовой тест. Если в поте выявлены ионы натрия, хлора в повышенном количестве, то с большой вероятностью можно говорить о наличии данного заболевания. Если женщина, в семье которой были люди с диагнозом “муковисцидоз”, ожидает ребенка, то врачи рекомендуют исследовать околоплодные воды на сроке примерно 18-20 недель.

Мекониальный илеус. Проявляется сразу после рождения младенца, в виде мекониевой непроходимости. В петлях тонкого кишечника накапливается густой и вязкий меконий, который в норме должен свободно выйти из организма в течение одного или двух дней.

При поражении муковисцидозом он не выделяется.

  • Легочная. Начинается заболевание как хронический бронхит, в дальнейшем появляются бронхоэктазы (расширение участка бронхов или органа в целом). Завершается процесс диффузным пневмосклерозом. Дыхательная система не в состоянии больше нормально функционировать.Состояние резко ухудшается от наслоившейся бактериальной инфекции. По причине сходства данной патологии с пульмонологическими диагнозами порой довольно сложно проводится дифференциальная диагностика муковисцидоза. Например, муковисцидоз и туберкулез, бронхиальная астма, бронхиты, пневмонии.
  • Кишечная. Характеризуется недостаточностью ферментативной деятельности кишечника и поджелудочной железы.

    – В печени жировая и белковая дистрофия клеток, застой желчи в протоках, что приводит к развитию фиброза и цирроза.

    – Поджелудочная железа. В её протоках возникают кистозные изменения, утолщаются соединительнотканные прослойки. В результате развития диффузного фиброза количество вырабатываемых органом ферментов резко снижается.

    – Кишечник. Постоянный процесс гниения и брожения, учащённые дефекации и выпадение прямой кишки.

    – Желудок. Излишек желудочного сока не подвергается нейтрализации, в результате чего развивается язва 12 перстной кишки.

  • Смешанная. Самая сложная. Присутствуют изменения характерные для всех предыдущих форм.

Муковисцидоз разделяется на несколько видов с учетом того, какие внутренние органы ребенка поражаются больше всего:

  1. Кишечный. Поражаются преимущественно железы органов пищеварения. Возникает «кишечный синдром», спровоцированный нехваткой выработки ферментов кишечника и поджелудочной. Болезнь предполагает нарушение процесса усвоения и расщепления питательных компонентов, большая часть которых у ребенка выводится вместе с каловыми массами. Появляются запоры либо диарея. Ребенок может есть много, но быть при этом сильно худым.
  2. Легочный. Поражает в основном дыхательные органы. Ввиду нарушения состава слизи в них развиваются патогенные микроорганизмы. Возникает «легочный синдром», который проявляется нарушенным дыханием и пневмонией.
  3. Смешанный. В данном случае проявляются симптомы серьезных расстройств в функционировании всех систем в организме.
  4. Атипичный. Этот вид в основном поражает потовые и слюнные железы, которые находятся в половых органах и печени. Ввиду видоизменения клеток печени и их разрушения может возникнуть цирроз.

Этиология муковисцидоза

И хотя эта болезнь до конца считается неизлечимой, разработана терапия, которая существенно продлевает и облегчает жизнь людей с этой патологией. При правильно подобранном лечении и соблюдении всех правил, рекомендаций в среднем продолжительность жизни составляет около 30-35 лет. На данный момент проводятся исследования по внедрению генной терапии в лечении недуга.

Этот метод заключается в том, что лечение направлено на «замену» поврежденного участка гена. Как описывают ученые это возможно благодаря тому, что пациент вдыхает лекарственный препарат, содержащий нормальную (здоровую) ДНК. По истечению года, пациенты показали положительный результат. Патологический процесс в легких не прогрессировал за этот год и даже отмечались улучшения.

И все-таки диагноз муковисцидоз, что это за болезнь? Это болезнь, при которой нарушается транспорт хлоридов, что регулируется циклическим аденозин монофосфатом сквозь клетки эпителия слизистых оболочек. Во многих источниках описываются классы повреждений в следствии которых происходит изменения (мутации) гена CFTR (белковый трансмембранный регулятор), то есть, при муковисцидозе днк содержит «ошибочные», патологические гены:

  • первый класс, вызывает нарушения синтеза белка, что приводит к ослаблению РНК;
  • второй класс, приводит к дефекту белка, тем самым вызывая нарушение его третичной структуры;
  • третий класс, вследствие этой мутации нарушается регулирование белка;
  • четвертый класс, мутации этого класса находятся в области мембраны, как результат получаем нарушение проведения хлоридов;
  • пятый класс, при наличии этой мутации значительно уменьшается количество копий белкового трансмембранного регулятора;
  • шестой класс, в результате этой мутации белок синтезируется нормально, но становится колеблющимся на поверхности клетки.

Зная эти классы мутаций, медицина все равно не может дать прогноз по степени тяжести течения заболевания, из-за его низкой частоты встречаемости. Эти мутации влияют лишь на физическое развитие больных, но никак не на умственное. Иногда даже считается, что такие пациенты более смышленые и талантливые.

Синдром муковисцидоз у взрослых, совершенно не мешает их нормальному образу жизни, если принимать препараты и проходить раз в год профилактическое лечение в стационаре. В наше время некоторые носители этого заболевания даже способны создавать семьи. Вариант рождения у таких пар здорового ребенка может составлять 25%, а если один из супругов полностью здоров и не является носителем то и 100% возможность.

Многие считали, имея заболевание муковисцидоз, что это такое заболевание, при котором невозможно чувствовать себя полноценным членом общества. Как показывают исследования и случаи, встречающиеся в практике этого возможно достичь. Правильно подобранная тактика лечения и правильный образ жизни – залог хорошего результата.

Но большинство взрослых носителей этого заболевания, самостоятельно усугубляют свое патологически тяжелое состояние. Они ведут нездоровый образ жизни. Имеют вредные привычки, курят и принимают алкоголь, что категорически противопоказано при их диагнозе. Как и все нозологические единицы, муковисцидоз имеет свои коды и шифры в зависимости от вида поражения этим заболеванием.

Патогенез муковисцидоза заключается в формировании вязкого секрета в организме, который препятствует функционированию всех органов и систем человеческого организма.

Механизм развития заболевания

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе – крайне важный фактор для прогноза жизни малыша. Первый анализ на муковисцидоз – молекулярно-генетический тест на наличие мутаций гена муковисцидоза.

Для постановки диагноза муковисцидоз проводят следующие исследования:

  • изучение семейно-наследственного анамнеза;
  • общие анализы крови и мочи;
  • копрограмму – изучение кала на содержание жира, клетчатки, крахмала и других включений (помогает определить степень ферментативных нарушений);
  • гастроскопическая трубка при кистозном фиброзе позволяет установить степень поражения слизистой ЖКТ;
  • исследование мокроты на микробиологию;
  • бронхографию и бронхоскопию (выявляют пороки бронхов, наличие в них мокроты и бронхоэктазов каплевидной формы);
  • рентгенографию легких (выявляются патологические изменения в легких и бронхах);
  • спирометрию (изучается состояние легких по объему и скорости выдыхаемого воздуха);
  • потовый тест (позволяет выявить повышенное содержание ионов натрия и хлора).

Формы муковисцидоза

Муковисцидоз – это заболевание, затрагивающее все органы, выделяющие слизь. В настоящее время выявлено более 1600 мутаций гена, вызывающего муковисцидоз.

Основные формы кистозного фиброза:

  • муковисцидоз – кишечная форма (порядка 5% всех случаев болезни);
  • бронхо-легочная форма (порядка 17%);
  • легочно-кишечная форма (порядка 78%).

Осложнения при муковисцидозе характеры для различных форм болезни. Например, муковисцидоз легких вызывает приступообразный кашель, доходящий иногда до рвоты, одышку. Со временем у больного изменяется форма грудной клетки – она становится бочкообразной. Внешне пациенты с легочными проявлениями муковисцидоза отличаются крайней болезненностью, худобой и бледностью, они часто малоподвижны и слабы.

Муковисцидоз, затрагивающий кишечник, вызывает недостаточность ферментов, из-за чего пища очень плохо усваивается организмом. Практически всегда при кишечной форме болезни присутствуют жалобы на метеоризм, вздутие живота, гнилостный запах стула. Иногда проблемы с выделением слизи кишечником вызывают выпадение прямой кишки.

В детском возрасте симптомы муковисцидоза слабы, но с возрастом они становятся агрессивнее и заболевание проявляет себя все более тяжелыми осложнениями. Уже к школьному возрасту болезни легких и ЖКТ переходят в хроническую форму, к подростковому возрасту может развиться цирроз печени с портальной гипертензией, варикозное расширение вен пищевода, асцит и другие тяжелые осложнения.

Подросток

Муковисцидоз протекает в 3-х формах.

  1. Лёгочная. Этот тип болезни встречается в 15-20% случаев. Развивается патология вследствие переполнения бронхов густой слизью. В этом секрете начинают развиваться болезнетворные микробы и бактерии. Постепенно бронхи могут полностью закупориться. Происходит атрофирование тканей в лёгких, они становятся плотными и твёрдыми, на их поверхности формируются кисты. Без лечения ситуация с муковисцидозом лёгких может усугубиться настолько, что ребёнок может погибнуть от удушья.
  2. Кишечная. Данная форма детского муковисцидоза становится причиной нарушений в работе пищеварительных органов. Еда, попадающая в организм малыша, не имеет возможности нормально перевариваться. Следствием такого негативного состояния является возникновение у ребёнка цирроза печени, сахарного диабета или язвы желудка. Среди общего количества случаев кишечный муковисцидоз встречается только в 5%.
  3. Смешанная. Эта форма сочетает в себе симптомы и лёгочного, и кишечного муковисцидоза. Её обнаруживают у 75% людей с данной генетической болезнью.
  4. Атипичная. Диагностика такой формы болезни случается редко. Согласно статистике, её обнаруживают всего лишь в 1% случаев.

Каждая из форм муковисцидоза имеет свои особенности протекания, и о них пойдёт речь дальше.

Лёгочная форма муковисцидоза ещё имеет название респираторной.

Болезнь, как правило, диагностируется сразу у новорожденного ребёнка.

Муковисцидоз лёгких у детей характеризуется следующим набором симптомов:

  • вялость, апатия;
  • кашель в сухой форме, который постепенно усиливается;
  • бледность кожи;
  • при кашле выделяется густая мокрота;
  • происходит нарушение газообмена в организме;
  • постепенно происходит увеличение толщины кончиков пальцев на руках;
  • развивается пневмония, протекающая в тяжёлой форме;
  • возникают воспаления с нагноением в тканях дыхательных органов;
  • воспаление лёгких при отсутствии лечения переходит в хроническую стадию;
  • возрастает вероятность разрастания соединительной ткани в лёгких маленького пациента;
  • кожа позднее приобретает землистый оттенок;
  • отмечается снижение веса из-за уменьшения аппетита;
  • появляется одышка (даже когда человек находится в спокойном состоянии).

Лёгочная форма муковисцидоза у детей имеет 4 стадии течения.

  1. Появляется кашель, без мокрот и отхаркивания. Иногда пациент жалуется на одышку. Главная особенность этого этапа заключается в длительности протекания (известны случаи, когда первый период лёгочного муковисцидоза продолжался до 10 лет).
  2. Развивается хронический бронхит, начинают изменяться фаланги пальцев на руках. При кашле образуется мокрота. Продолжительность этой стадии составляет до 15 лет.
  3. Эта стадия характеризуется развитием осложнений. В тканях лёгких появляются уплотнения, а следствием этого процесса становится образование кист. Возникают проблемы в работе сердца. Продолжается этот период муковисцидоза от 3 до 5 лет.
  4. Продолжительность 4-й стадии заболевания составляет несколько месяцев. Происходит тяжёлое поражение дыхательной и сердечно-сосудистой системы. Терапия неэффективна, наступает летальный исход.

Важно начать лечение муковисцидоза вовремя, чтобы не допустить серьёзных осложнений и скорректировать течение болезни.

Муковисцидоз кишечного типа провоцирует возникновение сбоев в работе органов пищеварения. Такая форма патологии чаще всего проявляет себя в период после начала кормления новорожденного малыша (грудью или искусственным прикормом). У крохи наблюдается проявление следующих симптомов:

  • ухудшается усвоение жиров и белков;
  • в кишечнике развиваются процессы гниения, провоцирующие вздутие живота и образование токсинов;
  • количество испражнений значительно увеличивается;
  • известны случаи, когда у ребёнка выпадала прямая кишка при муковисцидозе;
  • если болезнь переходит в прогрессирующую стадию, начинает уменьшаться масса тела;
  • появляется сухость в полости рта;
  • поливитаминоз, нехватка всех групп витаминов, вызванная нарушением работы пищеварительной системы;
  • уменьшение эластичности кожи вследствие  утраты мышцами тонуса;
  • появляются различные боли в районе живота;
  • позднее возникает язвенная болезнь желудка, сахарный диабет;
  • печень и почки прекращают полноценное функционирование;
  • цвет каловых масс может стать чёрным;
  • кровь переносит скопившиеся в организме токсины к мозгу, и в результате нарушаются нервные клетки, у пациента развивается энцефалопатия;
  • селезёнка увеличивается в размерах.

Фото муковисцидоза кишечной формы и его последствий демонстрирует, насколько серьёзными и необратимыми могут быть патологические изменения тканей кишечника. Своевременно начатая терапия  болезни, возникшей вследствие генной мутации, поможет предотвратить наиболее неблагоприятные последствия, а также избежать необратимых повреждений органов и систем. При этом кишечная форма имеет ряд особенностей, когда проводится лечение у детей.

схема смешанной формы мв

схема смешанной формы мв

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе симптомы лёгочного и кишечного типов патологии. У новорожденных детей наблюдаются следующие проявления болезни:

  • продолжительные и частые воспаления лёгких;
  • бронхиты, нередко переходящие в хроническую форму;
  • сухой кашель;
  • жидкий стул зелёного оттенка;
  • вздутие живота.

Тяжесть протекания смешанной формы муковисцидоза зависит от того, в каком возрасте обнаружена патология.

Чем меньше малыш, тем более неблагоприятными будут для него прогнозы лечения смешанного муковисцидоза.

Своевременная диагностика кистозного фиброза имеет важное значение для пациента.

Ведь, чем раньше будет обнаружено заболевание муковисцидоз, тем быстрее врачи смогут заняться его коррекцией.

Чтобы поставить точный диагноз, медицинский специалист проводит комплекс мероприятий, в том числе:

  • собирает и изучает наследственный анамнез пациента, интересуется клиническими проявлениями болезни;
  • изучает данные лабораторных исследований крови и мочи больного;
  • проводит микробиологическое исследование мокроты;
  • проводит бронхоскопию (чтобы диагностировать эндобронхит катарально-гнойного типа);
  • делает бронхографию (процедура помогает выявить деформированные участки бронхов, наличие бронхоэктазов разных форм);
  • проведение рентгенологического исследования лёгких, которое помогает диагностировать изменения склеротического характера в бронхо-лёгочной системе;
  • проведение генетических молекулярных тестов, в ходе которых осуществляется анализ образцов крови или ДНК, помогающий выявить ген мутации;
  • определение функционального состояния лёгких посредством техник спирометрии;
  • определение потовых электролитов при помощи специального теста (помогает выявить превышение норм ионов хлора и натрия, характерное для развивающегося кистозного фиброза);
  • пренатальное обследование, которое проводится для всех новорождённых с целью выявления врождённой патологии, носящей генетический характер.

Клинические формы муковисидоза выделяются по основным проявлениям патологических состояний. На сегодняшний день имеет муковисцидоз формы: легочная, кишечная, смешанная. Описываются также формы атипичная и стертая.

Муковисцидоз, симптомы у детей

Такое генетическое заболевание, как муковисцидоз, провоцирует нарушение выработки слизи в железах внешней секреции, которые находятся в жизненно важных органах. Эта слизь предназначена для защиты их внутренней поверхности от повреждений и попадания патогенных микроорганизмов. При смазывании поверхности пищевода слизь обеспечивает прохождение по нему пищи. В кишечнике она нужна для того, чтобы по нему могли перемещаться каловые массы.

Заболевание провоцирует у детей воспаление слизистых оболочек и нагноение слизи. Ввиду этого возникают нарушения в работе внутренних органов и опасные осложнения.

Муковисцидоз легких у детей

Такая генная патология встречается приблизительно у одного человека из 20. При этом не все заболевают муковисцидозом. Некоторые люди – только носители мутировавшего гена, причем они часто даже не подозревают об этом. Ребенок болеет только при условии мутации гена у обоих родителей. Причем не обязательно, что больными будут все дети. Вероятность появления заболевания не зависит от того, каким по счету в семье является ребенок, и какого он пола.

Чем раньше проявится заболевание, тем сложнее оно будет протекать. Если на момент появления ребенка на свет либо после введения прикорма случаев заболевания в семье не было, и ничего подозрительного не проявилось, вряд ли специалисты сочтут нужным проводить исследование. Однако первые симптомы могут проявиться позже, и важно распознать их, поскольку они часто массируются под обычные простуды или расстройства пищеварения.

Для заболевания не характерно острое начало: симптомы возникают и появляются постепенно, со временем они становятся тяжелее и заметнее. Ребенка стоит направить на обследование при появлении таких признаков:

  • долговременный сухой кашель, похожий на коклюш, без мокроты или с ее трудным выделением;
  • одышка;
  • симптомы цианоза;
  • посинение кожи;
  • частое повышение температуры;
  • задержки в развитии;
  • частые риниты, ОРВИ и синуситы;
  • плохой набор веса ребенка при нормальном питании;
  • апатия и вялость;
  • изменение формы грудной клетки и пальцев;
  • частые боли в животе, нарушения стула.

Появление этих признаков должно стать для родителей поводом обследовать ребенка. Муковисцидоз при развитии проявляется следующим образом:

  • частый метеоризм и вздутие;
  • соленый пот;
  • выпадение прямой кишки;
  • запоры;
  • увеличение размеров печени;
  • интоксикация и частые головные боли;
  • тошнота и рвота с желчью.

Впервые столкнувшись с диагнозом муковисцидоз, что это за болезнь, хотят узнать многие, поскольку информации о данном недуге не так уж много – серьезно заниматься этим заболеванием начали лишь в XX веке. Причиной столь долгого игнорирования медиками болезни муковисцидоз у новорожденных является тот факт, что в большинстве случаев дети с этой патологией гибли еще в младенческом возрасте.

При диагнозе кистозный фиброз причины заболевания кроются в генных мутациях, которые приводят к нарушению строения и функционирования белка МВТР (муковисцидоза трансмембранный регулятор). Белок МВТР участвует в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего ЖКТ, бронхопульмональную систему, печень, органы репродукции.

Поскольку кистозный фиброз является наследственной патологией, это означает, что заразиться муковисцидозом каким-то другим путем невозможно. Муковисцидоз у детей выявляется на самой ранней стадии – еще в роддоме, хотя во врачебной практике описаны случаи и позднего выявления патологии. Распознать муковисцидоз очень сложно, поскольку он имеет симптомы, схожие с другими патологическими состояниями.

Заболевание кистозный фиброз очень опасно – до того, как его начали изучать и лечить, дети с муковисцидозом погибали в раннем возрасте. Застой густой слизи приводит к образованию кист и прогрессирующему фиброзу (замещению ткани железы соединительной), атрофии железистой ткани. Из-за нарушений в системе местного иммунитета при инфицировании содержимого кист золотистым стафилококком, синегнойной палочкой возможно развитие гнойного воспалительного процесса. В условиях постоянной закупорки бронхов развиваются гипоксия, легочная гипертензия и «легочное» сердце.

При муковисцидозе отмечаются случаи поражения кишечника, желудка, поджелудочной железы, но гораздо чаще у больного происходит нарушение работы бронхо-легочной системы. Вследствие нарушения отхода слизи из легких из-за застоя, хронического воспаления и нарушения функций мерцательного эпителия, увеличенные бронхиальные железы выпячиваются и закрывают просвет бронхов.

Муковисцидоз легких у детей

Признаки муковисцидоза у 15% страдающих от этого заболевания новорожденных проявляются с первых дней жизни – они мучаются от кишечной непроходимости. Первые симптомы болезни – отсутствие стула, вздутие живота, рвота с примесью желчи. Через короткое время у малышей проявляются признаки интоксикации – кожа становится сухой и бледнеет, на животе появляется характерный сосудистый рисунок.

Муковисцидоз – симптомы у детей:

  • зловонный стул нехарактерной консистенции – напоминает замазку;
  • вздутый живот;
  • плохое прибавление веса;
  • одышка и затрудненное дыхание;
  • кашель с плохим отхождением мокроты;
  • утолщения на фалангах пальцев («барабанные палочки»).

Малыши с диагнозом муковисцидоз часто страдают от инфекций дыхательной системы, которые протекают очень тяжело, поэтому лечение требует применения сильных антибиотиков. Антибактериальные лекарства часто вызывают такое осложнение как дисбактериоз, что ухудшает состояние ЖКТ – получается замкнутый круг, из которого сложно найти выход.

Кистозный фиброз – симптомы и общие признаки:

  • отставание в физическом развитии;
  • хронические рецидивирующие заболевания дыхательных органов;
  • хронический бронхит;
  • полипы в носу;
  • рецидивирующий гайморит;
  • дыхательная недостаточность;
  • хронический панкреатит;
  • кишечные колики;
  • частые приступы рвоты;
  • запоры, вздутие живота;
  • хронический холецистит;
  • синусит.

Когда установлен диагноз муковисцидоз, питание ребенка необходимо пересмотреть в сторону обогащения питательными веществами (мясо, яйца, рыба, творог, сыр, сметана, сливки, крупы, хлеб, фрукты, овощи, мед) и исключения плохо усваиваемых продуктов (продукты с грубой клетчаткой, колбасы, кислые и острые продукты, фастфуд).

Питание у детей с муковисцидозом должно быть шестиразовым, при сильном отставании в весе включаются высокоэнергетические продукты:

  • Педиашур;
  • Нутридринк;
  • Ресурс;
  • Импакт;
  • Изосурс.

Самые полезные продукты при кистозном фиброзе:

  • морская рыба слабосоленая (форель, семга, сельдь, скумбрия);
  • нерафинированные растительные масла (добавляются в салаты);
  • кисломолочные продукты, обогащенные пробиотиками, с короткими сроками хранения (Активиа, Актимель, Иммунеле).

Чем опасен муковисцидоз, и как проявляется у детей?

До 15% новорожденных с диагнозом муковисцидоз, страдают кишечной непроходимостью с первых дней жизни. У малыша случается рвота с примесью желчи, также происходит вздутие живота, при этом стул отсутствует. Через некоторое время состояние ребенка ухудшается. У малыша налицо симптомы интоксикации, кожа бледная и сухая, на животике проявляется сосудистый рисунок.

Муковисцидоз у новорожденных, симптомы которого описаны выше, проявляется также в отложении кристалликов соли в подмышечных впадинах и на области лица. Это случается вне зависимости от формы заболевания. При переводе ребенка с грудного вскармливания на искусственное, а также при введении прикорма, начинает явно проявляться недостаточность активности ферментов, что характеризуется очень частым стулом и вздутием живота.

При бронхо-легочной форме заболевания, на первом-втором году жизни ребенка проявляются симптомы поражения дыхательной системы. Так как патогенез муковисцидоза легких кроется в образовании густого секрета, то за счёт повышенной вязкости мокроты, снижается процесс её отделения, поэтому происходите скопление мокроты в бронхах. Больного мучают приступы кашля, при котором очень тяжело отходит мокрота. Часто развиваются бронхиты, пневмония с тяжелым течением.

Лечение муковисцидоза у детей может проводиться в условиях больничного стационара или дома. Всё зависит от того, насколько тяжела форма патологии. Главная цель терапевтического воздействия – это облегчение общего состояния маленького ребёнка и понижение рисков развития осложнений. К сожалению, современная медицина не располагает средствами для полного излечения кистозного фиброза, однако у неё есть множество методик коррекции такой наследственной патологии.

Хороший эффект даёт комплексное лечение муковисцидоза. План терапии болезни зависит ещё и от её формы. В следующей таблице представлены особенности лечения патологии, имеющей лёгочную или кишечную форму.

Тип заболевания Какие препараты назначаются? Описание лекарственных средств
Лёгочный тип Антибиотики Кистозный фиброз провоцирует возникновение в организме патогенной флоры, которая провоцирует развитие воспаления. Антибиотики помогают её убрать. В зависимости от того, насколько чувствителен возбудитель воспаления, врач назначает фторхинолоны, аминогликозиды или цефалоспорины 3-го поколения. введение лекарств проводится посредством ингаляций или внутримышечных инъекций.
Бронхолитики Ингаляции с использованием бронхолитиков назначаются пациенту при диагностировании у него синдрома спазмов в бронхах.
Муколитики Провести эффективное разжижение мокроты помогают препараты муколитики в виде ингаляционных препаратов. К ним относятся Флуифорт, АЦЦ, Пульмозим, Амилорид. Введение бронхолитиков часто осуществляется при помощи бронхостопа. После этого осуществляется отсасывание слизистого секрета с остатками лекарства, а потом муколитик вводится уже непосредственно в бронхи.
Кортикостероиды, нестероиды Помогают быстрее купировать воспаление и предотвратить усугубление нагноений.
Дыхательная гимнастика (кинезинотерапия) Особый комплекс упражнений, который помогает освободить бронхи и дыхательные пути от скопившейся мокроты. Тренировки следует проводить каждый день, на протяжении всей жизни.
Кишечный тип Ферментативные лекарства Хороший эффект дают Панцетрат, Креон, Панкреатин и Мезим-форте
Гепатопротекторные препараты Назначаются врачом при наличии поражений в тканях печени. Хороший терапевтический эффект дают такие лекарства, как Гепабене, Глютаргин, Энерлив. Если у пациента развивается печёночная недостаточность, ему рекомендуют произвести пересадку печени. Если болезнь тяжело поражает лёгкие, то возможна операция и по их пересадке.
Качественное питание Калорийность пищи, которую употребляет ребёнок, а также её насыщенность микроэлементами и витаминами должна быть выше, чем положено по возрастным нормам. Маленькому пациенту назначают белковую диету и при этом не ограничивают количество употребляемых жиров. Но существует строгое условие – требуется регулярно следовать курсу приёма ферментативных лекарств.
Витаминизирующие составы Пациент, страдающий кистозным фиброзом, должен регулярно принимать препараты, содержащие в своём составе комплекс микроэлементов и витаминов.

Питание при муковисцидозе у детей

Подросток

Лечением у детей муковисцидоза обычно занимается детский педиатр. Но если патология выявлена ещё до появления малыша на свет, то её коррекцию на первых порах выполняет неонатолог. Кроме того, родители должны регулярно показывать младенца ЛОРу, эндокринологу, гастроэнтерологу. Обязательны консультации и у специалистов-генетиков.

Муковисцидоз – неизлечимая болезнь, и в течение всей жизни ребенок должен будет придерживаться всех необходимы рекомендаций. Терапия преимущественно направлена на то, чтобы облегчить симптомы и предупредить осложнения. Комплексное лечение обычно включает в себя:

  1. Муколитические препараты, помогающие в разжижении мягкой мокроты и ее выведении.
  2. Гепатопротекторы – препараты, разжижающие желчь.
  3. Антибактериальные средства. Применяются для терапии сопутствующих инфекций.
  4. Ферментные препараты, восполняющие запасы в поджелудочной железе необходимых ферментов.
  5. Кинезотерапя – специальные упражнения и дыхательная гимнастика, способствующие выведению мокроты. Назначается при бронхо-легочной форме болезни. Занятия необходимо проводить в течение всей жизни.
  6. Диета. Если ребенок имеет недостаток массы тела, назначается диета, богатая высококалорийными продуктами и витаминами.
  7. В серьезных случаях может требоваться пересадка органов.

Муковисцидоз – это что за болезнь и почему она развивается? При этом заболевании имеется дефект гена, кодирующего трансмембранный регулятор. Этот белок отвечает за перенос ионов хлора и молекул воды через клеточную мембрану. От этого транспорта зависит вязкость сообразующегося секрета в следующих органах:

  • кишечник;
  • бронхи и легкие;
  • поджелудочная железа;
  • органы мочевой и половой системы.

В зависимости от того, какая из систем страдает в наибольшей степени, выделяют три основные формы муковисцидоза:

  • смешанная (она встречается в большинстве случаев, до 80%), при которой наблюдается поражение пищеварительной и дыхательной системы;
  • легочная форма;
  • желудочно-кишечная форма.

Обычно это заболевание впервые выявляется у грудничков, которых переводят с грудного вскармливания на искусственное. В это время могут отмечаться следующие симптомы:

  • стул становится зловонным, внешне напоминает замазку;
  • печень увеличивается;
  • ребенок плохо прибавляет в весе;
  • пальцы напоминают палочки барабана (утолщения на ногтевых фалангах);
  • живот вздуется;
  • кашель, при котором мокрота очень плохо отходит;
  • одышка.

У детей с муковисцидозом очень часто развиваются различные инфекции дыхательной системы. Они характеризуются длительным и тяжелым течением, которое заставляет применять сильные антибиотики. На этом фоне создаются условия для дисбактериоза кишечника. Так замыкается замкнутый круг.

Для начала лечения требуется установить точный диагноз. Достоверным методом исследования является определение хлоридов в потовой жидкости (при заболевании тест будет положительным).

Терапия муковисцидоза проводится только симптоматическая. Она подразумевает применение муколитических препаратов, которые очищают бронхиальное дерево. Также используют ферментные препараты для замещения нарушенной функции поджелудочной железы. Большая роль отводится и питанию. В рамках диеты ограничивать поступление жиров в организм такого человека нельзя. Пища должна быть достаточно калорийной для восполнения потребностей пациента.

Статистика по муковисцидозу в России, как считают многие специалисты, занижена. По официальным данным статистика по заболеваемости муковисцидозом показывает в среднем около 3000 больных.

Поддерживающая терапия при муковисцидозе должна быть пожизненной. Она направлена на уменьшение вязкости мокроты и последующее удаление её из бронхов, компенсацию ферментов, недостающих поджелудочной железе. Проводятся также процедуры по разжижению желчи, ведётся борьба с вирусными заболеваниями, назначается приём поливитаминов, а также проводится специальная дыхательная гимнастики.

Муковисцидоз это системное заболевание, передающееся исключительно по наследству. Патология развивается в результате мутации гена трансмембранного регулятора (отвечает за муковисцидоз). Больной ребёнок рождается у совершенно здоровых родителей, которые являются бессимптомными носителями дефектного гена.

Частота поражения заболеванием мальчиков и девочек одинакова. В некоторых семьях каждый ребёнок рождается больным. В других случаях родственники даже не могут вспомнить подобных отклонений развития. Это одна из немногих наследственных болезней поддающихся лечению. Излечить полностью современная медицина пока не может, но улучшить качество жизни и её продолжительность вполне реально, правда не во всех случаях. Для заболевания характерна задержка физического развития, умственные способности не страдают.

В основном симптоматика заболевания связана с его особенностями механизма мутаций гена. При муковисцидозе железы экзокринной секреции выделяют слишком вязкие секреты, в результате происходит закупорка выводящих протоков в железах. Это приводит к значительным нарушениям в работе многих систем организма. Имеет муковисцидоз характерные симптомы:

  • отставание в росте, половом развитии, мужское бесплодие;
  • боли в животе (чувство изжоги, боли при язвенной болезни желудка);
  • симптоматика гиповитаминоза (кровоточивость, выпадение волос, ломкость ногтей);
  • частый обильный стул (жидкий со зловонным запахом);
  • хронический приступообразный кашель;
  • изменение формы грудной клетки, увеличение живота;
  • частые гаймориты, полипоз носа;
  • проявление слабости, особенно в летний период;
  • при акте дефекации выпячивание прямой кишки;
  • изменение формы пальцев в виде «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол»;

Симптомы муковисцидоза у взрослых и детей имеют свои возрастные особенности. В начале беременности многие родители не интересуются о заболевании муковисцидоз, что это такое? Симптомы, лечение они узнают уже после рождения ребенка. Чаще всего это заболевание проявляется уже в первые дни жизни. Выделяют такие особенности симптоматики в период новорожденности:

  • длительная желтуха;
  • бронхообструктивный синдром (приступы кашля, затрудненное дыхание, пневмонии);
  • привкус соли на коже младенца;
  • быстрая мацерация пальцев в воде;
  • мекониальный илеус (отсутствие отхождения мекония с признаками кишечной непроходимости);
  • замедленное физическое развитие (отставание от сверстников в росте, весе);
  • проявления недостатка витаминов Е, А, К, D (хрупкие кости, выпячивание родничка у новорожденных).

Симптомы у детей дошкольного и школьного возраста отличаются. У детей в возрасте от четырех лет до семи муковисцидоз проявляется:

  • постоянным кашлем иногда со слизисто – гнойной мокротой;
  • одышка, переходящая в хроническую форму;
  • хронический жидкий стул с выпячиванием прямой кишки;
  • увеличение печени.

В школьном возрасте муковисцидоз, симптомы заболевания проявляет агрессивнее. Это переход всех ранее выясненных симптомов в хронические формы:

  • хронические проявления заболеваний дыхательной системы;
  • бронхоэктазы;
  • хронический понос.

В подростковом возрасте ко всем основным симптомам присоединяются:

  • цирроз печени, признаки портальной гипертензии;
  • варикозное расширение вен пищевода, асцит;
  • задержка физического развития;
  • снижение массы тела;
  • отставание в половом развитии.

Кроме возрастных особенностей проявления, имеются особенности при различных формах заболевания муковисцидоз. Какие симптомы необходимо рассмотреть отдельно? Например, при легочной форме важными симптомами являются:

  • удушающий, приступообразный, доводящий до рвоты кашель с вязкой трудноотделяемой мокротой;
  • серый оттенок кожи, в сочетании с бледностью;
  • быстрая утомляемость, сонливость;
  • малый вес при хорошем аппетите.

С течением времени проявления этой формы осложняются и появляется:

  • -деформация грудной клетки;
  • в состоянии покоя появляется одышка;
  • снижение массы тела, связанное с уменьшение аппетита;
  • проявления цианоза на кожных покровах. При этой форме болезни муковисцидоза пальцы выглядят, как барабанные палочки.

Если при наличии этих проявлений не заподозрить что такое муковисцидоз, симптомы у взрослых, лечение существенно усложняются. Появляются такие процессы как: полипоз носоглотки, аденоиды, проявления синуситов.

Фото:муковисцидоз

Для кишечной формы характерны гнилостные процессы из-за панкреатической недостаточности. Это приводит к метеоризму и вздутию живота. Но к этим малым проявлениям присоединяются так же:

  • частый стул, с преобладанием жидкого;
  • болевой синдром в области правого подреберья и живота;
  • сухость слизистой во рту;
  • гиповитаминоз, вследствие нарушения всасывания.

При более тяжелой стадии протекания этой формы присоединяются такие симптомы:

  • билиарный цирроз с портальной гипертензией;
  • желтуха;
  • кишечная непроходимость;
  • увеличение печени с асцитом.

«Взрослый муковисцидоз». Что за болезнь? Симптомы этого заболевания можно разделить в зависимости от его формы. Типичная и атипичная. К первой относят больных, у которых первые симптомы появились в детстве, дожившие до взрослого возраста. У них заболевание проявляется постоянно рецидивирующими заболеваниями бронхо-легочной системы:

  • хронический бронхит;
  • рецидивирующая пневмония (следствие присоединения инфекции);
  • бронхоэктазы (расширение и деформация участка бронха);
  • пневмофиброз;
  • кровь в мокроте при ее отхаркивании (слабость сосудов в бронхах).
  1. Легочная.
  2. Кишечная.
  3. Мекониевая непроходимость.
  4. Стертая.
  5. Смешанная.
  6. Атипичная.

Эпидемиология муковисцидоза

Кто чаще болеет муковисцидозом? В Европе и Америке регистрируется наибольшая частота рождение детей с такой патологией. Она составляет 1 случай на 2000-4000 новорожденных. В России данный показатель сосавляет один случай на 12000 новорожденных.Многие данные говорят о то, что эпидемиология муковисцидоза, зависит от расы.

В истории нет данных о заболеваемости этой нозологией у представителей негроидной расы и монголоидной. У представителей европеоидной расы частота встречаемости этой мутации значительная. Но изучая данные можно сказать, что в Европе это заболевание встречается реже, так например, в странах Северной Америки и Европы встречаемость варьирует от 1:2000 до 1:

Муковисцидоз легких у детей

4000 младенцев. В то время как в России эти цифры вырастают до 1:10000. Изучив все данные по регионам России можно сказать, что распространенность сильно меняется, зависимо от региона. Например, в Московской области частота составляет 1:10000, а в Томске это же заболевание встречается 1:2374.Распространение муковисцидоза совершенно не зависит от половой принадлежности.

Представители мужского и женского пола могут быть с патологией с одинаковой частотой встречаемости. Нужно отметить, что в Европе наименьшая частота этого мутационного заболевания в Австрии 1:3500 и Италии 1:2500 до 1:5200. В основном при подсчетах берутся данные о выявлении данного заболевания в младенчестве.

Но на данный момент все чаще встречаются случаи выявления этой патологии в более позднем возрасте. В связи с этим указанные цифры можно считать приблизительными. В мире ежегодно регистрируется около 50 тысяч случаев проявления муковисцидоз. Эпидемиология в цифрах говорит о том, что во всем мире людей страдающих разными видами этого заболевания около 275 миллионов.

Признаки кишечного муковисцидоза

В разные возрастные периоды муковисцидоз проявляет себя по-разному. Выделяют различные признаки муковисцидоза у взрослых и у детей. Так в период новорожденности можно заподозрить заболевание по задержке отхождения мекония. Как правило, это должно произойти на второй день от рождения, но в связи с закупоркой протоков тонкой кишки это невозможно.

Так же следует обратить внимание на соленый привкус кожи ребенка. Ранее из-за этого признака эту болезнь называли «соленым поцелуем». У новорожденных отмечается слабый набор веса, увеличение печени, вздутие живота. Так у детей проявляет себя муковисцидоз. Признаки у взрослых сходны с признаками у детей.

Первыми из признаков являются: кашель постоянного характера, гнойные заболевания легких неясной этиологии, панкреатит, отставание в физическом развитии, потеря массы тела, гиповитаминоз, задержка полового развития. Сахарный диабет, артрит, полипы в носу, билиарный цирроз печени, специфический стул со зловонным запахом-эти признаки более характерны у взрослых.

Данная форма болезни характеризуется сбоем в работе пищеварительной системы. Кишечный муковисцидоз у ребенка особо ярко проявляет себя в период введения прикорма. При этом наблюдается плохое всасывание жиров, белков (углеводы усваиваются несколько лучше). Из-за развития процессов гниения в кишечнике образовываются токсические соединения, вздувается живот.

Значительно увеличивается количество дефекаций. Если поставлен диагноз “муковисцидоз” (кишечная форма), у детей также может наблюдаться выпадение прямой кишки. Зачастую пациенты жалуются и на сухость во рту. Утрудняется прием сухой пищи. При дальнейшем прогрессировании болезни уменьшается масса тела.

Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Еще одни характерные признаки муковисцидоза у детей (кишечный тип) – боли разного характера в области живота.

Со временем может возникнуть и язвенная болезнь, и сахарный диабет (латентная форма). Болезнь влияет и на работу почек, печени. Если поражена печень, стул приобретает черный цвет. Токсины накапливаются в организме и с током крови доходят до головного мозга. Они оказывают негативное воздействие на нервные клетки, развивается энцефалопатия.

Статистика

Муковисцидозом называется заболевание, которое заключается в нарушении работы всех органов, выделяющих слизь. Это заболевание – наследственное. Причиной такой патологии является мутационные изменения определенного гена. Вследствие данной мутации, производимый железами секрет, становится слишком вязким и густым.

  • Лёгочно-кишечная (распространённость до 80%);
  • Бронхо-лёгочная (распространённость до 20%);
  • Кишечная (распространённость 5%).

Мекониевая непроходимость

Муковисцидоз провоцирует повышение вязкости секретов организма, в том числе и мекония – первородного кала у детей. Вследствие этого происходит и закупорка кишечника. Данная форма болезни наблюдается с самого рождения, когда меконий не отходит. Ребенок становится беспокойным, часто срыгивает (даже с примесями желчи).

Далее происходит вздутие живота, кожа становится бледной. Дальнейшее протекание заболевания способствует тому, что новорожденный значительно сокращает двигательную активность (а то и вовсе ее прекращает). Причиной такого состояния является отсутствие трипсина. Мекониевая непроходимость довольно опасна и требует оперативного вмешательства.

Терапия муковисцидоза

Стоит отметить, что полностью избавиться от данной болезни невозможно. Однако терапия способна значительно улучшить как качество жизни, так и ее продолжительность. Раньше многие пациенты с подобным диагнозом умирали в возрасте до 20 лет. Однако сейчас при правильном и своевременном лечении можно прожить значительно дольше.

Кишечная форма требует специальной диеты. Пища должна быть богата протеинами (рыба, яйца). Дополнительно назначается и комплекс витаминных препаратов. Также необходим прием ферментов («Креон», «Панцитрат», «Фестал» и др.). Стоит отметить, что такие препараты необходимо принимать всю свою жизнь. О том, что лечение дает результат, будет свидетельствовать нормализация стула, отсутствие потери веса и даже его прирост. Боли в области живота исчезают, а в кале не обнаруживаются включения жира.

При легочной форме болезни необходимы лекарства, которые будут способствовать разжижению мокрот и восстановлению функциональности бронхов («Мукосольвин», «Мукалтин»). Очень важно при терапии легочного муковисцидоза не допускать развития инфекционных процессов в легких. Хороший эффект дает и специальная дыхательная гимнастика.

Ее необходимо проводить регулярно. Для лечения могут назначаться и антибиотики. Забыть о болезни на значительное время помогает такой радикальный метод, как пересадка легких. Однако он имеет свои недостатки: риск отторжения, прием препаратов, которые угнетают иммунитет. К тому же пациент должен быть в достаточно хорошем физическом состоянии. Большинство таких трансплантаций проводится за рубежом.

Классификация

Классификация необходима для работы врача. С помощью классификации удается четко определиться с постановкой и лечением диагноза муковисцидоз. Типы классификаций отличаются тем, что некоторые основаны на клинических проявлениях, другие на осложнениях и его течении. Существует несколько видов классификаций муковисцидоза. Первая, составлена для дальнейшего утверждения на сессии МКБ-XI. Она выглядит вот так:

  • атипичный фиброзный кистоз (может проявляться отдельно в экзокринных железах);
  • хронический панкреатит (проявляется на фоне других проблем с ЖКТ);
  • классический муковисцидоз с нарушением функций поджелудочной железы;
  • классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
  • диффузный панбронхиолит (поражение пазух носа, бронхов и бронхиол);
  • склерозирующий холангит (проявляется воспалением и фиброзом внутрипеченочных и внепеченочных протоков);
  • диссеминированные бронхоэктазы (множественные слизистые пробки).

Но на протяжении многих лет клиницисты используют следующую классификацию, предложенную профессорами Рачинским и Капроновым. Эта классификация муковисцидоза включает в себя формы, фазы и характеристики бронхолегочных изменений. В этой классификации выделают такие формы муковисидоза, зависимо от пораженной системы:

  • кишечная (частота встречаемости около 5%,проявляется в основном в тот момент, когда начинают вводить прикормы из-за недостаточности ферментов);
  • легочная (частота встречаемости около 15-20%,проявляется повышенной выработкой вязкого секрета, из-за которого наступает обструкция);
  • смешанная (кишечно-легочная, встречается в 70-80% случаев заболевания, проявляется симптомами и кишечной и легочной формы);
  • стертая (связана с особенной формой мутации гена, протекает довольно скрыто, проявляется в более позднем возрасте);
  • атипичная (поражение отдельных желез внешней секреции или со скрытыми симптомами);

К фазам относят:

  • фаза ремиссии;
  • малая и средняя активность;
  • фаза обострения.
  • Характеристики бронхолегочных изменений имеет такие виды как:
  • клиническая (при смешанной форме-все виды бронхита, при легочной-пневмония повторная и рецидивирующая);
  • эндоскопическая (эндобронхит катаральный, катарально-гнойный, распространенный и ограниченый гнойный).

Так же используется для постановки диагноза муковисцидоз, классификация предложенная Di Sant Agnese. Она имеет по своей сути такой же вид, как и другие. К ней присоединяют печеночную форму (развитие цирроза, асцита и портальной гипертензии) и электролитную (нарушается водно-электролитный баланс из-за нарушения транспорта ионов кальция и натрия). А наряду с атипичной стоит стертая форма муковисцидоза.

В течении муковисцидоза, как и во всех заболеваниях, выделяют 4 стадии протекания заболевания. Первая стадия – легкое течение, в этой стадии больные муковисцидозом чувствуют себя нормально. В физическом развитии не отстают от своих сверстников. Изменения в этой стадии самые минимальные. Вторая стадия – среднетяжелое течение, больные в этой стадии имеют некоторые признаки, в виде постоянного кашля либо панкреатической недостаточности.

В физическом развитии эти дети не отстают и имеют нормальную способность к обучению в обычной школе. При этой стадии больные должны принимать постоянную медикаментозную терапию. Третья стадия – тяжелое течение. У больных с этой стадией визуально видны проявления патологических изменений: четко заметны деформированные фаланги, меняется форма грудной клетки.

Отмечается снижение массы тела, муковисцидоз желудка вызывает нарушения перистальтики и как результат развитие гастроэозофагеального рефлюкса. Из этой стадии переходит муковисцидоз, последняя стадия болезни – терминальная стадия. Для пациентов этой стадии, состояние ремиссии имеет вид вялотекущей третьей стадии.

схема наследования муковисцидоза

Виды муковисцидоза, разнообразны в своих проявлениях. Для упрощения и систематизации они были классифицированы на отдельные формы. А для выставления диагноза отдельно выносятся осложнения.

Рекомендации специалистов для больных муковисцидозом

Родителям маленького ребёнка, у которого диагностирован  кистозный фиброз, нужно быть готовыми к серьёзным трудностям и ограничениям. Они должны знать следующие важные правила:

  • маленькому пациенту необходимо вовремя сделать прививку против коклюша и аналогичных болезней;
  • все потенциальные аллергены следует исключить из области проживания малыша (это могут быть перьевые подушки, одеяла, шерсть животных);
  • дети с таким диагнозом должны ежегодно проходить санаторно-курортное лечение;
  • в присутствии ребёнка, страдающего врождённой наследственной патологией, нельзя курить;
  • количество соли в рационе больного ребёнка необходимо немного увеличить;
  • меню малыша должно быть насыщено жирной пищей, улучшающей всасывание полезных компонентов;
  • ребёнку требуется ежедневное употребление ферментативных лекарств и обильное питьё;
  • основное лечение с разрешения врача можно дополнить терапией с применением средств из народной копилки (девясил, одуванчик, мать-и-мачеха, алтей, лавандовое или базиликовое эфирное масло для ингаляций, мёд для общего укрепления детского организма).

Родители, у которых малыш болеет кистозным фиброзом, должны давать ему необходимую психологическую поддержку. Для этого им нужно знать как можно больше информации об этой генетической болезни, чтобы вместе с малышом преодолевать возникающие препятствия и нарушения работы организма. Хорошо помогает общение с теми семьями, которые столкнулись с аналогичной патологией. Можно изучить информацию и мнение других родителей на специальных интернет-форумах.

Надеемся, что эта статья раскрыла проблему муковисцидоза у ребенка и при обнаружении муковисцидоза симптомов вы вовремя обратитесь к профильному врачу.

Врачи настоятельно рекомендуют пациентам с данным диагнозом своевременно делать прививки от коклюша и подобных заболеваний. Очень важно исключить потенциальные аллергены: шерсть животных, подушки и одеяла из пера птицы. Также строго запрещается пассивное курение. Подобный диагноз предполагает санаторно-курортное лечение детей.

Если степень тяжести заболевания не критичная, то ребенок посещает учебные заведения, спортивные секции, ведет довольно активный образ жизни. Лечение муковисцидоза у детей в возрасте до года предполагает использование специальных смесей (Dietta Extra, Dietta Plus). К тому же необходимо увеличить и разовую порцию в 1,5 раза. Также дополнительно в рацион малыша вводят небольшое количество соли (это крайне необходимо летом).

Особого внимания заслуживает меню пациента. Оно должно быть богатым жирами (сливки, масло, мясо), так как всасываемость полезных веществ нарушена. Питье также необходимо обильное. Стоит помнить, что прием ферментных препаратов требуется каждодневно. Дополнительно к основному лечению можно использовать и средства народной терапии.

Прогноз лечения муковисцидоза

На данный момент, в наше время прогноз муковисцидоза более благоприятен. Это связано с ежедневным изучением этого процесса, нахождением решения этой проблемы. Продолжительность жизни при этом диагнозе значительно увеличилась после появления специализированных центров. Для статистики принято пользоваться показателем медиана выживаемости (это возраст до которого доживают половина больных).

Начиная с 1949 года и до 2011 года, средняя продолжительность жизни увеличилась с 4 лет до 45 лет. Решающим моментом для прогноза является его ранняя диагностика. Чем раньше диагностирован муковисцидоз-прогноз заболевания будет более благоприятным. Усложняется прогноз, при муковисцидоз легочной формы, присоединением синегнойной палочки, низкие показатели функций внешнего дыхания, малый вес больного.

Не на последнем месте стоит и обеспеченность семьи, в которой находится больной, так как лечение муковисцидоза дорогостоящее. А тем, у кого нет такой возможности, в наше время предоставлены специальные фонды, которые могут финансово помощь в лечении. У детей нашего времени, кому выставлен диагноз муковисцидоз, прогноз жизни более благоприятный.

Это связано с тем, что в США ведутся разработки генной терапии. И по некоторым данным результаты экспериментов в генной терапии показывают прогресс в лечении. Но это все пока в будущем. Для того, чтобы продлить жизнь больному необходимо ежедневно заниматься лечением и профилактикой этого недуга. Нужно проводить постоянные курсы антибактериальной терапии с приемом ферментных препаратов.

Больные также нуждаются в ингаляциях и дыхательной гимнастике. Все это позволит больному чувствовать себя полноценно и даст возможность не отличаться от других. В практике встречаются случаи, когда больные с этим диагнозом достигали больших целей даже в спорте. Описывается случай с американцем Бобом Фленаган, который был актером комического театра, поэтом и музыкантом.

Прожил в браке счастливым до 43 лет. И это не единичный случай. Большое значение имеет медико-генетическое консультирование пар, которые являются носителями такой патологии как муковисцидоз. Прогнозы в этом случае можно просчитать с помощью генетиков. Так при носительстве этого мутированного гена у обоих родителей, процент рождения больного ребенка составляет 25%.

Более благоприятный прогноз возможен при своевременном квалифицированном лечении, с приемом правильно подобранных медикаментов. Также необходимо проходить профилактические меры, как дома, так и в специализированных центрах. Для больных муковисцидозом очень важна психологическая поддержка, потому что в окружающей среде не все воспринимают таких людей адекватно. И знание о своем диагнозе и его прогнозе тяжело переносится больными. Для этого необходимо посещать сеансы психотерапии.

Неблагоприятный прогноз возможен из-за несвоевременного выявления заболевания, несвоевременном обращение в медицинское заведение, не соблюдении рекомендаций, неправильном приеме препаратов.

доктор слушает ребенка

Муковисцидоз принадлежит к серьёзным патологиям,  и вылечить его полностью невозможно. Степень благоприятности прогнозов будет зависеть от наличия (отсутствия) осложнений, а также от сроков диагностики первых симптомов заболевания. Медицинская статистика демонстрирует, что прогнозы хуже для тех детей, у которых первые симптомы болезни проявились в грудном возрасте. Положительный исход лечения появляется при раннем диагностировании кистозного фиброза и правильном, целенаправленном лечении новорожденного.

Если посмотреть статистику, можно увидеть, что детская смертность от муковисцидоза за последние 50 лет существенно снизилась (с 80% до 36%). У многих детей с такой наследственной патологией продолжительность жизни увеличилась благодаря достижениям современной медицины.

К сожалению, продолжительность жизни при данном диагнозе не очень высока. В среднем пациенты живут около 30 лет (в России) или до 40 и больше (за рубежом). Однако своевременная диагностика и должное лечение значительно улучшают состояние больного. Наиболее неблагоприятный прогноз – при ранних проявлениях муковисцидоза (у грудных детей).

Но известен и случай, когда пациент с подобным заболеванием прожил более 70 лет. Такая разница в продолжительности жизни в России и других странах обусловлена финансовым моментом. За границей пациенты получают пожизненную поддержку государства. Благодаря этому они могут вести обычный образ жизни, учиться, создавать семьи и рожать детей.

Россия же не может должным образом обеспечить больных необходимыми лекарствами (а это и ферментные препараты, и специальные антибиотики, и муколитики). Только ограниченное количество детей получает бесплатную медицинскую помощь и необходимые лекарства. Пациенты пребывают на специальном учете всю свою жизнь. Для исключения появления подобной болезни необходима консультация у генетика еще на этапе планирования беременности.

Фенотипическая характеристика

Фенотипическая характеристика такой патологии, как муковисцидоз (кистозный фиброз) заключается в проявлении мутации гена CFTR. Он локализуется на длинном плече 7 хромосомы. Вследствие мутации происходит нарушение структур и функций белка, что определенным образом приводит к поражению экзокринных желез.

Фенотипические особенности муковисцидоза состоят в том, что он проявляется: в виде прогрессирующей дыхательной недостаточности, задержкой физического развития, обструктивной азооспермией, мекониальным илеусом, повышенной концентрацией хлоридов пота. Особенность также в том, что проявляет себя как в раннем возрасте, так и в более зрелом.

В наше время идентифицировано более 1600 различных мутаций гена, которые влияют на проявление муковисцидоза. Наиболее встречаемая и тяжелая мутация гена DF508. При исследовании корреляции генотипа и фенотипа выяснилось, что в гомозиготных и гетерозиготных состояниях проявляется с разной частотой. Наиболее встречаемые при болезни муковисцидоз фенотипические признаки в бронхолегочной системе:

  • постоянный кашель с вязкой трудноотделяемой мокротой;
  • изменения в легких, подтверждающиеся рентгенологически (бронхоэктазы, ателектазы, инфильтрация);
  • деформация фаланг пальцев рук в виде «барабанные палочки»;
  • полипы и кисты носа, гаймориты.

В системе желудочно-кишечного тракта:

  • недостаточность функций поджелудочной железы, рецидивирующий панкреатит;
  • поражение печени с клиническим проявлением цирроза (мультибулярного и билиарного);
  • у новорожденных мекониальный илеус;
  • выпадение прямой кишки с ее полным выворотом;
  • Из-за нарушения питания:
  • снижение массы тела при нормальном аппетите;
  • проявления вторичных нарушений при дефиците витаминов А, D, Е, К.

врач слушает новорожденного

У мужчин проявляется патология со стороны половых органов:

  • обструктивная азооспермия (отсутствие семявыводящих каналов).

Так же наблюдается хронический метаболический алкалоз (острая потеря соли с коллапсом).

Психологические подсказки для родителей

Немало публикаций направлено на поддержку родителей, ребенок которых страдает муковисцидозом. Прежде всего, не стоит впадать в панику. Необходимо получить как можно больше информации о болезни, чтобы эффективно помогать ребенку преодолевать ее последствия. Важно регулярно напоминать ему о своей любви.

Болезнь существенно влияет не только на физическое состояние, но и в некоторой степени и на эмоциональное. Поэтому трудностей не избежать (впрочем, они присутствуют и в воспитании здоровых детей). Некоторые манипуляции можно доверить проводить и самому маленькому пациенту. Специалисты утверждают, что при этом дети не только изучают свою болезнь, но и, заботясь о себе, гораздо лучше себя чувствуют.

Чтобы родители не ощущали себя одинокими в борьбе с муковисцидозом, необходимо общение с семьями, которые столкнулись с подобной проблемой. Осуществить это можно и на специальных интернет-форумах. Существует и немало фондов, куда можно обратиться как за психологической, так и за финансовой помощью. Важно помнить, что такой диагноз – не приговор.

Клиника

Клинические проявления при муковисцидозе разнообразны и зависят в основном от локализации пораженного органа. Следовательно, для кишечной формы характерны такие проявления, как сухость слизистой оболочки полости рта, из-за повышенной вязкости слюны. По этой же причине больным трудно питаться сухой пищей.

При кишечной форме существует панкреатическая недостаточность, что приводит к неполному перевариванию пищи. Это вызывает гнилостные процессы и стул с резким неприятным запахом. При акте дефекации часто наблюдается выпадение прямой кишки. Присутствуют жалобы на боли в животе, вздутие и чрезмерное газообразование (метеоризм).

Клинические признаки муковисцидоза легочной формы проявляются уже в первые моменты жизни. Кашель приступообразный с выделением вязкой мокроты, доходящий иногда до рвоты, одышка. Визуально обращает внимание на себя форма грудной клетки (бочкообразная) и изменение фаланг пальцев. Отмечается бледность и синюшность кожных покровов.

Эти пациенты худые и малоподвижны. Атипичная форма, как показывает многолетняя практика, может и не иметь клинических проявлений. В основном это отставание в физическом и половом развитии. Иногда проявляется кожным зудом, желтухой. В некоторых случаях это портальная гипертензия, асцит. В более позднем возрасте проявляется мужским бесплодием.

Смешанная форма, клинически проявляет себя, такими симптомами как при легочной, так и при кишечной формах. Эта форма считается наиболее тяжелой и трудной в постановке диагноза муковисцидоз. Клиника стертой формы может иметь множество проявлений. Такая неоднозначная клиника обусловлена множеством легких мутаций гена.

Диагностические критерии муковисцидоза

Генетическое исследование на предмет наличия муковисцидоза основывается на мутации гена CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) или МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), который находится на 7 хромосоме. В родильных домах с 2007 года из пятки берут кровь у всех новорожденных и делают скрининговые анализы на фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Анализ проводят не только новорожденным. Возможно проведение исследования у плода, если в семье встречались случаи муковисцидоза. У детей старшего возраста анализ делают для установки диагноза. Также молекулярно-генетическое исследование проводят для пар, планирующих завести ребенка или в случае бесплодия у мужчин. Результат исследования может быть нормальным, возможно обнаружение носительства гена муковисцидоза или выявление заболевания.

Кистозный фиброз – продолжительность жизни

Современная медицина смогла увеличить продолжительность жизни и больные муковисцидозом сегодня могут прожить 40 лет. Чем раньше диагностировано заболевание и начато адекватное лечение, тем лучше прогноз и дольше продолжительность жизни больного. Большое значение в увеличении длительности и качества жизни больных муковисцидозом играет грамотное планирование семьи и своевременная медико-генетическая консультация пар, у которых в роду встречаются случаи муковисцидоза.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Энциклопедия для девушек